О компании
«Геном эксперт» - российский разработчик цифровых сервисов для биомедицины и генетики.
Мы создаем цифровые решения для медико-генетических консультаций, геномных центров, медицинских и научных организаций, лабораторий, биобанков и BioTech-компаний.
Основа нашей компании - кросс-функциональная команда, которая состоит из IT специалистов, биологов, генетиков и биоинформатиков.
Мы активно взаимодействуем с научным и медицинским сообществом. Нашими внешними экспертами выступают ведущие российские и международные специалисты в области медицины, биологии и генетики.
Мы создаем цифровые решения для медико-генетических консультаций, геномных центров, медицинских и научных организаций, лабораторий, биобанков и BioTech-компаний.
Основа нашей компании - кросс-функциональная команда, которая состоит из IT специалистов, биологов, генетиков и биоинформатиков.
Мы активно взаимодействуем с научным и медицинским сообществом. Нашими внешними экспертами выступают ведущие российские и международные специалисты в области медицины, биологии и генетики.
Преимущества работы с нами:
• Детальное понимание специфики работы различных организаций: медико-генетических консультаций, лабораторий, биобанков, геномных центров и пр.
• Уникальная экспертиза команд аналитики и разработки в части создания решений для генетики, не имеющая аналогов на рынке
• Многолетний (более 15 лет) опыт практического использования цифровых решений компании медико-генетическими службами РФ
• Взгляд на роль генетики в науке и практической медицине через призму многолетнего опыта цифровизации отрасли Здравоохранения
• Уникальная экспертиза команд аналитики и разработки в части создания решений для генетики, не имеющая аналогов на рынке
• Многолетний (более 15 лет) опыт практического использования цифровых решений компании медико-генетическими службами РФ
• Взгляд на роль генетики в науке и практической медицине через призму многолетнего опыта цифровизации отрасли Здравоохранения
На сегодняшний день компания «Геном Эксперт» перевела в цифровой формат:
> 200 000
генетических карт
Родословная
При построении родословной применяются обозначения в соответствии Международной номенклатурой обозначений родословной человека (Recommendations for Standardized Human Pedigree Nomenclature) от Р. Л. Бэннета.
всей России
Функциональные модули:
РАЗРАБОТКА ПЛАТФОРМЫ:
Разработчики/программисты, тестировщики, бизнес-аналитики, менеджер продукта, специалист по дизайну и юзабилити
ЭКСПЕРТЫ:
Врачи-генетики, биоинформатики, врачи-лабораторные генетики, лаборанты генетической лаборатории
Разработчики/программисты, тестировщики, бизнес-аналитики, менеджер продукта, специалист по дизайну и юзабилити
ЭКСПЕРТЫ:
Врачи-генетики, биоинформатики, врачи-лабораторные генетики, лаборанты генетической лаборатории
Интерпретация данных
Мы создаем маркетплейс систем обработки и интерпретации генетических данных.
Для эффективной интерпретации данных необходимо использовать умные алгоритмы ранжирования вариантов на основе поддерживающей информации. Мы обеспечиваем подключение к базе протоколов тестирования и базе знаний по клинической и молекулярной генетике для интерпретации генетической информации.
Преимущества системы:
Широкий выбор систем интерпретации:
Мы предоставляем возможность размещения в маркетплейсе собственных разработок исследователей, позволяющих интерпретировать результаты секвенирования и общих скринингов.
Упрощение процесса интерпретации данных:
Обеспечивается благодаря автоматической загрузке информации о результатах биоинформатического анализа данных, а также автоматизации процессов сортировки вариантов по их потенциальной клинической значимости.
Помощь в принятии решений:
Система подсказывает о необходимости повторного проведения исследований на основе пороговых значений показателей качества, а также обеспечивает генерацию заключений и направление образца на дополнительную валидацию.
Для эффективной интерпретации данных необходимо использовать умные алгоритмы ранжирования вариантов на основе поддерживающей информации. Мы обеспечиваем подключение к базе протоколов тестирования и базе знаний по клинической и молекулярной генетике для интерпретации генетической информации.
Преимущества системы:
Широкий выбор систем интерпретации:
Мы предоставляем возможность размещения в маркетплейсе собственных разработок исследователей, позволяющих интерпретировать результаты секвенирования и общих скринингов.
Упрощение процесса интерпретации данных:
Обеспечивается благодаря автоматической загрузке информации о результатах биоинформатического анализа данных, а также автоматизации процессов сортировки вариантов по их потенциальной клинической значимости.
Помощь в принятии решений:
Система подсказывает о необходимости повторного проведения исследований на основе пороговых значений показателей качества, а также обеспечивает генерацию заключений и направление образца на дополнительную валидацию.
База знаний
База знаний обеспечивает информационно-аналитическую поддержку принятия решений врача в вопросах дифференциальной диагностики наследственной патологии.
Преимущества системы:
База знаний предназначена в помощь врачу-клиницисту на этапе постановки диагноза. Она сочетает в себе функции автоматического поиска диагнозов и электронной библиотеки. На сегодняшний день предметная область знаний состоит из более, чем 9 000 карт генетических болезней, синдромов и пороков развития, большая часть которых зарегистрирована в международном каталоге OMIM, а также имеет набор клинических признаков, характеризующих каждой заболевание.
Научно-обоснованные источники знаний:
Для наполнения базы знаний выполнен аналитический обзор специализированной отечественной литературы, атласов и зарубежных источников (современных клинико-генетических каталогов, биомедицинских баз данных, классификаций и онтологий в клинической генетике).
Для наполнения базы знаний выполнен аналитический обзор специализированной отечественной литературы, атласов и зарубежных источников (современных клинико-генетических каталогов, биомедицинских баз данных, классификаций и онтологий в клинической генетике).
Стандартизация:
Унификация описания клинических, биохимических и функциональных особенностей, типов наследования, эпидемиологических и диагностических критериев, связей с генетическим нарушениями.
Унификация описания клинических, биохимических и функциональных особенностей, типов наследования, эпидемиологических и диагностических критериев, связей с генетическим нарушениями.
Все материалы на русском языке:
Описания синдромов и клиническая терминология переведены нашими специалистами с английского на русский язык. Международный код наследственного заболевания и часть характеристик, использованных в Базе знаний при заполнении Карточек синдромов, сопровождаются указанием источника.
Описания синдромов и клиническая терминология переведены нашими специалистами с английского на русский язык. Международный код наследственного заболевания и часть характеристик, использованных в Базе знаний при заполнении Карточек синдромов, сопровождаются указанием источника.
Клиническая генетика
Мы создаем цифровую генетическую карту с возможностью ведения единой базы пациентов и с перспективой формирования генетического паспорта.
Преимущества системы:
Система обеспечивает возможность врачу-генетику вести электронную медицинскую генетическую карту, формируя тем самым единую базу пациентов. При этом решение позволяет фиксировать и просматривать результаты проведенных генетических исследований, составлять родословную в процессе приема пациента/семьи, а также обеспечить информационно-аналитическую поддержку врача в вопросах дифференциальной диагностики наследственной патологии, выбора диагностических мероприятий, тактики лечения и генетическом прогнозе.
В конце 2023 года вышла новая версия ПО, включающая модуль для мониторинга пороков развития и интеграционный модуль, обеспечивающий взаимодействие с внешними информационными системами. Новая функциональность позволит медико-генетическим центрам упростить сбор и учет сведений о фактах врожденных пороков развития и подготовки отчетной документации.
В конце 2023 года вышла новая версия ПО, включающая модуль для мониторинга пороков развития и интеграционный модуль, обеспечивающий взаимодействие с внешними информационными системами. Новая функциональность позволит медико-генетическим центрам упростить сбор и учет сведений о фактах врожденных пороков развития и подготовки отчетной документации.
База знаний как помощь в принятии решений:
Вспомогательный инструмент на этапе постановки диагноза, сочетает в себе функции автоматического поиска диагнозов и электронной библиотеки. Включает в себя около 9 000 карт генетических болезней, синдромов и пороков развития, большая часть которых зарегистрирована в международном каталоге OMIM. Полностью переведена на русский язык.
Вспомогательный инструмент на этапе постановки диагноза, сочетает в себе функции автоматического поиска диагнозов и электронной библиотеки. Включает в себя около 9 000 карт генетических болезней, синдромов и пороков развития, большая часть которых зарегистрирована в международном каталоге OMIM. Полностью переведена на русский язык.
Конструктор родословной:
Возможность построения родословной в электронном виде значительно упрощает процесс её создания. Позволяет выстраивать карту семьи, позволяет проводить клинико-генеалогический анализ.
Возможность построения родословной в электронном виде значительно упрощает процесс её создания. Позволяет выстраивать карту семьи, позволяет проводить клинико-генеалогический анализ.
Единая база генетической информации:
Вся значимая медицинская информация о пациентах, их приемах и проведенных генетических исследованиях хранится в едином месте и используется различными компонентами системы.
Вся значимая медицинская информация о пациентах, их приемах и проведенных генетических исследованиях хранится в едином месте и используется различными компонентами системы.
Учебный центр
Создание цифровой библиотеки экспертных знаний.
Преимущества системы:
Мы обеспечиваем возможность прохождения учебных курсов в информационных системах с предоставлением доступа к базе экспертных знаний, а также консолидируем всю информацию о прохождении обучений, сертификации и повышениях квалификации медицинскими работниками.
Планирование прохождения обучений:
Консолидация информации о планировании и прохождении обучения медицинских работников на основе интеграции с системой непрерывного медицинского и фармацевтического образования (СНМФО).
Консолидация информации о планировании и прохождении обучения медицинских работников на основе интеграции с системой непрерывного медицинского и фармацевтического образования (СНМФО).
Повышение уровня компетенций специалистов в части диагностики, лечения генетических заболеваний:
Благодаря доступу к экспертной базе знаний и объединении участников в едином цифровом пространстве обеспечивается эффективный обмен научно-технической и наукометрической информацией между участниками проектов.
Благодаря доступу к экспертной базе знаний и объединении участников в едином цифровом пространстве обеспечивается эффективный обмен научно-технической и наукометрической информацией между участниками проектов.
Возможность объединения в команды при реализации проекта:
Мы создаем условия для организации виртуальных команд и виртуальной коллаборации при реализации комплексных научно-технических проектов полного инновационного цикла.
Мы создаем условия для организации виртуальных команд и виртуальной коллаборации при реализации комплексных научно-технических проектов полного инновационного цикла.
Обеспечение доступа к внешним ресурсам:
Возможен доступ участников совместных исследований к внешним распределенным системам хранения и обработки научно-технической и наукометрической информации, а также интеграция с внешними системами идентификации.
Возможен доступ участников совместных исследований к внешним распределенным системам хранения и обработки научно-технической и наукометрической информации, а также интеграция с внешними системами идентификации.
Лабораторная информационная система
Мы переводим деятельность генетической лаборатории в цифровой формат, а также создаем цифровую библиотеку биологических образцов.
Преимущества системы:
Лабораторная информационная система позволяет отслеживать и хранить информацию об образце для генетических исследований с момента его поступления в лабораторию до его обработки, включая биоинформатический анализ, а также отслеживать результаты выполненного контроля качества на каждом этапе жизненного цикла образца.
Цифровой биобанк:
Перевод внутренних процессов биобанка в цифровой вид: от приема пациентов и регистрации образцов в системе до хранения и обеспечения маршрутизации биоматериалов и цифровых образцов на всех стадиях исследования.
Перевод внутренних процессов биобанка в цифровой вид: от приема пациентов и регистрации образцов в системе до хранения и обеспечения маршрутизации биоматериалов и цифровых образцов на всех стадиях исследования.
Оперативный обмен данными между участниками процесса:
Достигается за счет унификации и стандартизации данных и работы всех участников процесса в едином цифровом пространстве. При этом обеспечивается ликвидация рутинных и дублирующих операций, а также автоматизация множества процессов, например, таких, как составление отчетности и ведение бумажных журналов.
Достигается за счет унификации и стандартизации данных и работы всех участников процесса в едином цифровом пространстве. При этом обеспечивается ликвидация рутинных и дублирующих операций, а также автоматизация множества процессов, например, таких, как составление отчетности и ведение бумажных журналов.
Минимизация ошибок:
Мониторинг деятельности лаборатории позволяет фиксировать и консолидировать информацию о результате проведения контроля качества на любом этапе жизненного цикла образца.
Мониторинг деятельности лаборатории позволяет фиксировать и консолидировать информацию о результате проведения контроля качества на любом этапе жизненного цикла образца.
Снижение себестоимости исследований:
Это обеспечивается за счет оптимальной логистики образцов, отслеживания реагентов, предотвращения использования просроченных материалов, повторной отправки одного образца на одно и тоже исследование и снижения количества выбраковки образцов.
Это обеспечивается за счет оптимальной логистики образцов, отслеживания реагентов, предотвращения использования просроченных материалов, повторной отправки одного образца на одно и тоже исследование и снижения количества выбраковки образцов.
Биоинформатика
Мы обеспечиваем специалиста-биоинформатика современным инструментом для обработки данных секвенирования, а также для формирования единой базы результатов анализа и интерпретации данных.
Преимущества системы:
Система позволяет анализировать данные высокопроизводительного секвенирования
с помощью создания и использования биоинформатических пайплайнов, осуществлять сбор и консолидацию метаданных об образцах, фактах запуска секвенаторов, а также результатов биоинформатического анализа. Решение дает возможность использовать любые биоинформатические пайплайны из маркетплейса протоколов анализа данных.
с помощью создания и использования биоинформатических пайплайнов, осуществлять сбор и консолидацию метаданных об образцах, фактах запуска секвенаторов, а также результатов биоинформатического анализа. Решение дает возможность использовать любые биоинформатические пайплайны из маркетплейса протоколов анализа данных.
Рабочее место разработчика алгоритмов и пайплайнов:
Функционирование среды разработки пайплайнов с возможностью составления новых схем анализа данных с использованием существующего ПО.
Функционирование среды разработки пайплайнов с возможностью составления новых схем анализа данных с использованием существующего ПО.
Анализ и база данных:
Хранение и пользовательская настройка списка доступных протоколов анализа данных (пайплайнов) с формированием базы результатов
биоинформатического анализа и интерпретации данных.
Хранение и пользовательская настройка списка доступных протоколов анализа данных (пайплайнов) с формированием базы результатов
биоинформатического анализа и интерпретации данных.
Широкие возможности выбора ПО:
Возможность выбора специализированного программного обеспечения на каждом этапе работы.
Возможность выбора специализированного программного обеспечения на каждом этапе работы.
DNA-Viewer:
Визуализация генома пациента в 2D, а также визуализация структуры белков в 3D с целью выявления значимых структурных перестроек или подтверждения их отсутствия.
Визуализация генома пациента в 2D, а также визуализация структуры белков в 3D с целью выявления значимых структурных перестроек или подтверждения их отсутствия.
Интерпретация данных
Мы создаем маркетплейс систем обработки и интерпретации генетических данных.
Преимущества системы:
Для эффективной интерпретации данных необходимо использовать умные алгоритмы ранжирования вариантов на основе поддерживающей информации. Мы обеспечиваем подключение к базе протоколов тестирования и базе знаний по клинической и молекулярной генетике для интерпретации генетической информации.
Широкий выбор систем интерпретации:
Мы предоставляем возможность размещения в маркетплейсе собственных разработок исследователей, позволяющих интерпретировать результаты секвенирования и общих скринингов.
Мы предоставляем возможность размещения в маркетплейсе собственных разработок исследователей, позволяющих интерпретировать результаты секвенирования и общих скринингов.
Упрощение процесса интерпретации данных:
Обеспечивается благодаря автоматической загрузке информации о результатах биоинформатического анализа данных, а также автоматизации процессов сортировки вариантов по их потенциальной клинической значимости.
Обеспечивается благодаря автоматической загрузке информации о результатах биоинформатического анализа данных, а также автоматизации процессов сортировки вариантов по их потенциальной клинической значимости.
Помощь в принятии решений:
Система подсказывает о необходимости повторного проведения исследований на основе пороговых значений показателей качества, а также обеспечивает генерацию заключений и направление образца на дополнительную валидацию.
Система подсказывает о необходимости повторного проведения исследований на основе пороговых значений показателей качества, а также обеспечивает генерацию заключений и направление образца на дополнительную валидацию.
Биобанк
Мы переводим процессы биобанков в цифровой формат, обеспечивая взаимодействие участников с единым Центром обработки данных биологических материалов.
Преимущества системы:
Биобанк — это система для хранения данных о биологических образцах для научно-исследовательской деятельности с возможностью анализа путем применения предиктивной аналитики (ML) и экспертных систем (AI).
Единый подход:
Единый подход к хранению и обработке данных. Система хранения данных Data Lake (Озеро данных).
Единый подход к хранению и обработке данных. Система хранения данных Data Lake (Озеро данных).
Стандартизация:
Большая унифицированная база данных, соответствующая необходимым требованиям и стандартам проведения клинических исследований.
Большая унифицированная база данных, соответствующая необходимым требованиям и стандартам проведения клинических исследований.
Быстрый доступ к данным:
Достоверная валидированная информация для ее применения в области персонализированной медицины.
Достоверная валидированная информация для ее применения в области персонализированной медицины.
Анализ данных:
Анализ данных с использованием искусственного интеллекта и машинного обучения.
Анализ данных с использованием искусственного интеллекта и машинного обучения.
Платформа «Геном Эксперт» состоит из семи компонентов
Нажмите на карточку компонента, чтобы узнать больше
Функциональные модули:
РАЗРАБОТКА ПЛАТФОРМЫ:
Разработчики/программисты, тестировщики, бизнес-аналитики, менеджер продукта, специалист по дизайну и юзабилити
ЭКСПЕРТЫ:
Врачи-генетики, биоинформатики, врачи-лабораторные генетики, лаборанты генетической лаборатории
Разработчики/программисты, тестировщики, бизнес-аналитики, менеджер продукта, специалист по дизайну и юзабилити
ЭКСПЕРТЫ:
Врачи-генетики, биоинформатики, врачи-лабораторные генетики, лаборанты генетической лаборатории
GeneticsCourse - платформа
онлайн-курсов по генетике
онлайн-курсов по генетике
«GeneticsCourse» — это онлайн курсы по генетике для повышения квалификации врачей. Платформа создана на базе ФГБГУ "НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О.Отта", одного из ведущих учреждений в области акушерства и гинекологии.
Инфоцентр
ООО «Геном Эксперт»
115054, Москва, ул. Дубининская, д. 57, стр. 2, эт. техн., пом IV, ком 11
115054, Москва, ул. Дубининская, д. 57, стр. 2, эт. техн., пом IV, ком 11
© 2020 ООО «Геном Эксперт»
Нажимая на кнопку, вы соглашаетесь
с политикой конфиденциальности сайта.
с политикой конфиденциальности сайта.
