Платформа является как исследовательской основой для научных учреждений, так и применима в практической медицине – для качественного перехода здравоохранения к персонифицированному подходу. К созданию продукта подключены ведущие российские генетики, биоинформатики, разработчики и эксперты-аналитики, которые обладают в среднем 20-летним практическим опытом разработки и эксплуатации генетических программ в региональных медико-генетическах службах.
«Цель создания подобной платформы – совершенствование системы оказания диагностической и лечебной помощи больным с генетической патологией. Более того, это – первый шаг в организации единой среды для взаимодействия не только отечественных специалистов, но и всего мирового сообщества», – прокомментировала Эльвира Гильманова, директор по развитию компании «Геном Эксперт».
Всероссийская онлайн конференция с международным участием «Геномная медицина в пренатальной диагностике, генетическом паспорте и в генной терапии» проходит в Санкт-Петербурге и приурочена к 80-летию ведущего российского учёного -генетика, член -корреспондента РАН, профессора, доктора медицинских наук, Баранова Владислава Сергеевича. Основные направления мероприятия: современное состояние и перспективы развития пренатальной диагностики, проблемы биохимического и комбинированного скрининга беременных, успехи УЗ диагностики, неинвазивная пренатальная диагностика, генетические технологии в репродуктивной медицине и др. Компания «Геном Эксперт» выступила партнером мероприятия.