Сегодня основу для развития персонализированной медицины составляют генетические технологии и биобанкирование. Биобанки — важнейшее инфраструктурное звено исследовательской работы в биомедицине, основная цель которого хранение образцов для использования в научных исследованиях и клинических задачах.
Развитие биобанков в России началось относительно недавно, если сравнивать с опытом зарубежных коллег, но сейчас процесс создания биобанков идет довольно активно. Так, в 2018 году была создана Национальная ассоциация биобанков и специалистов по биобанкированию при поддержке Министерства здравоохранения России для решения задачи по созданию в стране полноценной сети биобанков, репозитариев и коллекций биоматериалов.
Следует отметить, что для реализации главной цели работы биобанка, обеспечения ее доступности для проведения клинических и научных изысканий, должна быть построена соответствующая организационная и информационная системы доступа к данным и единицам хранения. Коллекции должны быть подробно описаны, структурированы и представлены всем заинтересованным лицам в доступной форме. И это серьезная задача, которую, прежде всего, могут решить информационные технологии.
В европейских странах и США существует довольно развитый рынок готовых программных продуктов для биобанков. В России предстоит большая работа по разработке и внедрению собственных цифровых технологий в области биобанкирования. Ключевыми аспектами в этой работе должны стать централизация, опора на экспертное сообщество, поэтапность процессов, необходимость формирования полного замкнутого цикла работы с данными, информатизация научных исследований, реализация взаимосвязи с цифровым здравоохранением, обеспечение требований информационной безопасности и построение модели максимального извлечения пользы от обрабатываемых данных.
В рамках начала данной работы в 2022 году Тимур Ахмеров, генеральный директор компании «БАРС Груп», являющейся технологическим партнером «Геном Эксперт», принял участие в подготовке первого Национального руководства по биобанкированию. В соавторстве с Андреем Глотовым*, генетиком, доктором биологических наук, и Алексеем Мартыновым**, президентом Ассоциации производителей биомедицинских клеточных продуктов, он написал главу об информатизации работы биобанка.
Национальное руководство по биобанкированию издано с целью дополнения стандарта ISO 20387 и текущего издания «Передовых практик» ISBER подробными рекомендациями по условиям пробоподготовки и хранения различного биоматериала, а также для более детальной подачи материала по биобанкированию на русском языке.
Руководство содержит разделы и главы, которые подготовлены в виде обзоров литературы с выводами и, что немаловажно, рекомендациями, на которые могут опираться как сами биобанки, их организаторы и сотрудники, так и сторонние специалисты, работающие с коллекциями биоматериалов.
Глава, подготовленная при участии «БАРС Груп» и ее партнеров входит в раздел «Правовые и этические аспекты работы биобанков», посвященный этическим аспектам биобанкирования, информатизации и менеджменту качества биобанков. В материале приведен сравнительный анализ 15 зарубежных и отечественных генетических информационных систем и даны предложения по внедрению цифровых технологий для построения национальной системы биобанкирования.
По мнению экспертов, цифровизация в области биобанкинга должна идти несколькими последовательными шагами, первый из которых — создание цифровых паспортов образцов и коллекций. Это позволит существующим биобанкам проделать важную работу по переносу исторических бумажных архивов или отдельных баз данных в электронные базы и привести их к единому стандарту. Вторым этапом цифровизации может стать выстраивание эффективной системы управления коллекциями в целях информатизации данных научных исследований. Далее планируется запуск образовательного модуля, который включает в себя решения для обучения основам биобанкирования биологов и врачей, смежных специалистов.
Следующей ступенью должно стать встраивание цифровых биобанков в единую ИТ-систему здравоохранения, которая развивается с каждым годом все интенсивнее. Тренд на персонализированную и превентивную медицину диктует необходимость развития новых методов диагностики, наблюдения и лечения, что приведет к разработке цифровых двойников пациентов, врачей, медицинских организаций.
В качестве итога можно сказать, что нахождение в начале пути построения цифровых биобанков дает важное преимущество — появляется возможность заранее продумать модели и сценарии работы с данными и выстроить единую логику и правила обработки информации для всех или большей части биобанков страны. Это позволит избежать разнородных подходов, что неизбежно, если каждый биобанк пойдет по пути автономной цифровизации. Использование же единых правил, стандартов описания, подходов к созданию электронных хранилищ позволит каждому биобанку, с одной стороны, решить собственную задачу информатизации, а с другой стороны, обеспечит принципиальную возможность взаимодействия между различными организациями, как между самими биобанками, так и между биобанками и медицинскими организациями, клиническими и исследовательскими лабораториями и т.д. Так, в августе этого года зарегистрирована отечественная платформа «Геном Эксперт. Биобанк», которая уже может использоваться биобанками для проведения первичной цифровизации.
*Андрей Глотов — генетик, доктор биологических наук, руководитель Отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им.Д.О.Отта», проф. кафедры генетики и биотехнологии СПбГУ, 9-ти кратный победитель грантов Правительства Санкт-Петербурга, Гранта Президента Российской Федерации (2008, 2012), гранта РНФ (2019-2022), гранта Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы (15.BRK.21.0008), член рабочей группы по совершенствованию подготовки высококвалифицированных кадров в сфере генетических технологий при президиуме совета по реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 - 2030 годы, член правления Российского общества медицинской генетики, вице-президент Национальной ассоциации специалистов по биобанкированию НАСБИО.
**Алексей Мартынов — президент Ассоциации производителей биомедицинских клеточных продуктов, член научного совета министерства здравоохранения Российской Федерации, член общественного совета ФМБА России, член координационного совета АНО «Деловая Россия», председатель комитета по медицинским услугам.