Развитие сферы исследований генома за последние 10 лет совершило большой рывок: во-первых, значительно возросло количество компаний, занятых в этом направлении — с 70 в 2014 году до 250 в 2019 году. Во-вторых, в 2012 году началось активное изучение CRISPR/Cas9 и возможностей редактирования генома прямо на эмбриональной стадии формирования человека. Медицина подходит все ближе к решению вопроса борьбы с раком и тяжелыми наследственными патологиями, и следующие 10 лет могут принести еще больше научных прорывов. Что происходит с исследованиями генома в мире и почему открытия в этой области не способны излечить людей от всех болезней, рассказал Марк Саневич, сооснователь и генеральный директор BestDoctor.
Как происходит исследование генома в России и в мире
Как следует из отчета Global Market Insights, глобальный рынок генетического тестирования в 2020 году оценивался в $14,8 млрд (по другим данным — $23 млрд, но в любом случае подъем за 2020 год был взрывным). А к 2027-му он может достичь $31,9 млрд. Одним из драйверов развития рынка аналитики Global Market Insights называют интерес потребителей к изучению своего ДНК, а также интерес населения к персонализированным препаратам. Продолжается усиленное изучение вопросов диагностики и терапии онкологических заболеваний, и вместе с этим пандемия внесла коррективы и заставила многие страны предпринять усилия для исследования генетической структуры SARS-CoV-2. В частности этим занялись Китай, США, Непал и Вьетнам.На глобальном рынке генетических исследований сегодня в числе лидеров находятся Illumina (захватила 75% рынка) и Thermo Fisher Scientific, которые занимаются разработкой и производством оборудования для секвенирования — определения аминокислотной или нуклеотидной последовательности белков, ДНК и РНК. Благодаря этим игрокам стоимость технологии снизилась в 15 раз — до $1 000. Но в перспективе возможно еще более заметное падение цены (до $100): этому должно способствовать новое оборудование от Illumina — NovaSeq. В области лечения генетических заболеваний лидерство сохраняют Gilead Sciences, Novartis AG и CRISPR Therapeutics AG (компания также активно занимается разработками в сфере генного редактирования). В вопросе создания тестов на ведущих позициях находятся Myriad Genetics, Genomic Health и Invitae.
Объем российского рынка генетического тестирования меньше европейского, американского или азиатского. В конце 2019 года он оценивался в $4–9 млн (300–700 млн рублей), в то время как европейский — в $14,7 млн. Россия еще находится на стадии раннего развития, но темпы роста отечественного рынка увеличиваются. По прогнозам SmartConsult, в перспективе следующих пяти лет его ждет интенсивный подъем на уровне 12–15% в год, в результате чего к 2025 году объем российского рынка превысит $14 млн. Его росту в 2019 году способствовало введение генетических профилей по указу президента (номер 97). Благодаря этому к тестированию стали проявлять интерес не только медицинские компании, но и население. А сама услуга стала доступнее, потому что ее стоимость снизилась, хотя цена в России все еще выше в 2–3 раза, чем в США.
В России лидер в области генетического тестирования — Genotek с собственной разработкой интерпретации кода. В 2020 году компания привлекла $4 млн. До этого в 2016–2017 годах в нее вложили еще $3 млн. Помимо тестов, Genotek занимается исследованиями для научных лабораторий, включая изучением онкологических опухолей. Также в числе российских лидеров находятся «Геноаналитика», Oftalmic с узким предложением диагностики наследственных офтальмологических заболеваний, UGENE с биоинформатической средой для молекулярных биологов.
Какие медицинские вопросы закрывает исследование генома сейчас
Развитие превентивной медицины стало возможным именно благодаря изучению и применению результатов сегодняшних генетических открытий. Например, этому способствует внедрение технологий секвенирования нового поколения, благодаря которым увеличился потенциал диагностического тестирования и ускорился прогресс в сфере генной терапии: в 2018-м в мире насчитывалось свыше 700 программ в стадии развития. Распространению методики пока мешает только высокая стоимость, но она постепенно снижается, это уже продемонстрировала компания Illumina. В 2019 году она поставила для всего мира более 13 тыс. машин для секвенирования, включая российские научные институты.В 2017 году Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило первые два инновационных метода генной терапии CAR-T для борьбы с раком крови: с помощью реинжиниринга лейкоцитов (части иммунной системы), чтобы они могли увидеть больные клетки, которые ранее пропускали. Разрешение получили компании Gilead Sciences и Novartis. В ближайшие годы от них ожидаются решения для борьбы с другими формами рака.
Помимо этого наблюдается рост применения генетического тестирования в онкологии и генетических заболеваниях в Северной Америке. Врачи внедряют генетические тесты в клиническую помощь пациентам: это перестает быть просто интересной инновацией, к которой обычные люди прибегают исключительно из любопытства. Технология стимулирует развитие превентивной медицины: за несколько лет появилось свыше 1,5 тыс. тестов, и эта цифра продолжит расти. Тем не менее, в этой области пока ограниченный объем научной информации, поэтому ученым предстоит провести много работы, чтобы генетические тесты стали работать эффективно.
С полной версией материала можно ознакомиться на сайте источника: https://hightech.fm/2021/06/22/genom-engineering