В статье «Генетика – это семья. Как в России создают генетическую карту» спикер поделилась с читателями информацией о цифровой генетике, а также возрастающей роли в национальном здравоохранении экспертов-генетиков и биоинформатиков. Сейчас генетики работают с международными источниками (OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) и Orpha.net), дополняя их собственными исследованиями и данными, так как международные источники не всегда подходят для России. Российская популяция уникальная за счет многонациональности. Таким образом, формируется масштабный ресурс для научного сообщества, врачей широкого профиля, клинических и лабораторных генетиков.
В частности, современные IT-разработки позволяют создавать, хранить и обрабатывать генетические карты, содержащие полную информацию о хромосомных нарушениях, носительстве моногенных заболеваний, предрасположенности к заболеваниям онкологического, кардиологического, гинекологического профиля.
Эльвира Гильманова пояснила, что вводится новая федеральная программа по репродуктивному здоровью, и с 2023 года в стране будет проводиться расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний, в котором значительное место отведено генетическим способам диагностики. На данный момент россияне могут пройти определенные генетические исследования в медицинских организациях системы ОМС или в частном порядке. К примеру, неонатальный скрининг проводится бесплатно.
Подробнее о развитии генетики, генетической карте, лечении тяжелых и редких заболеваний читайте в полном интервью Эльвиры Гильмановой на сайте opharme.ru