Поэтому исследователям пришлось переосмыслить и перестроить системы управления и хранения данных. Теперь они направляются прямо в облачное хранилище, где хватает вычислительной мощности, чтобы просеять информацию в режиме реального времени. Алгоритмы сканируют входящий генетический код на предмет ошибок, которые могут вызывать болезни, а в конце ученые сверяют варианты генов пациентов по базам известных болезней.
На протяжении полугода команда ученых секвенировала геном 12 пациентов, пятеро из которых был поставлен диагноз примерно за один рабочий день. (Не все заболевания имеют генетическое происхождение, поэтому остальная часть больных не получила диагноз на основании секвенирования.)
Тем не менее, эффективность диагностики составила примерно 42%, что на 12% выше, чем средний показатель диагностики в непонятных случаях.
В одном из случаев секвенирование было проведено всего за 5 часов 2 минуты — это достижение попадет в Книгу рекордов Гиннеса. Его подтвердил Национальный институт науки и технологии. А общее время диагностики в этом случае составило 7 часов 18 минут, что, по словам ученых, приблизительно вдвое быстрее, чем у предыдущего рекорда, установленного Педиатрическим институтом Рэди (США) — 14 часов.
Источник: «Хайтек +».