Генетика как новый драйвер здравоохранения
Развитие российской генетики в медицине и науке
Генетика
как новый драйвер здравоохранения
Развитие российской генетики в медицине и науке
О компании
Компания «Геном Эксперт» — разработчик первой в России цифровой платформы генетических данных.

Мы создаём цифровую платформу в области клинической и лабораторной генетики на базе защищённых облачных технологий. Платформа включает сбор, хранение и обработку биогенетической информации, в том числе с помощью технологий больших данных, искусственного интеллекта и машинного обучения.

Цифровая платформа позволит добиться не только прогресса в развитии генетических технологий, сохраняя внутренний потенциал, но и помочь в достижении целей, поставленных в Федеральной программе по развитию генетических технологий и Национальном проекте «Здравоохранение», и стать цифровой основой для формирования Единой базы генетических паспортов России.
Наше преимущество в сочетании уникальных специалистов (diversity team):
РАЗРАБОТКА ПЛАТФОРМЫ:
Разработчики, тестировщики, аналитики, менеджер продукта, специалист по дизайну и юзабилити

ЭКСПЕРТЫ:
Врачи-генетики, биоинформатики, врачи-лабораторные генетики, лаборанты генетической лаборатории
На сегодняшний день компания «Геном Эксперт» перевела в цифровой формат:
> 200 000
генетических карт
О компании
Компания «Геном Эксперт» — разработчик первой в России цифровой платформы генетических данных.

Мы создаём цифровую платформу в области клинической и лабораторной генетики на базе защищённых облачных технологий. Платформа включает сбор, хранение и обработку биогенетической информации, в том числе с помощью технологий больших данных, искусственного интеллекта и машинного обучения.

Цифровая платформа позволит добиться не только прогресса в развитии генетических технологий, сохраняя внутренний потенциал, но и помочь в достижении целей, поставленных в Федеральной программе по развитию генетических технологий и Национальном проекте «Здравоохранение», и стать цифровой основой для формирования Единой базы генетических паспортов России.
Наше преимущество в сочетании уникальных специалистов (diversity team):
РАЗРАБОТКА ПЛАТФОРМЫ:
Разработчики, тестировщики, аналитики, менеджер продукта, специалист по дизайну и юзабилити
На сегодняшний день компания «Геном Эксперт» перевела в цифровой формат:
> 200 000
генетических карт
ЭКСПЕРТЫ:
Врачи-генетики, биоинформатики, врачи-лабораторные генетики, лаборанты генетической лаборатории
Родословная
При построении родословной применяются обозначения в соответствии с Международной номенклатурой обозначений родословной человека (Recommendations for Standardized Human Pedigree Nomenclature) от Р. Л. Бэннета.
всей России
Функциональные модули:
РАЗРАБОТКА ПЛАТФОРМЫ:
Разработчики/программисты, тестировщики, бизнес-аналитики, менеджер продукта, специалист по дизайну и юзабилити

ЭКСПЕРТЫ:
Врачи-генетики, биоинформатики, врачи-лабораторные генетики, лаборанты генетической лаборатории
База знаний
База знаний обеспечивает информационно-аналитическую поддержку принятия решений врача в вопросах дифференциальной диагностики наследственной патологии.
Преимущества системы:
База знаний предназначена в помощь врачу-клиницисту на этапе постановки диагноза. Она сочетает в себе функции автоматического поиска диагнозов и электронной библиотеки. На сегодняшний день предметная область знаний состоит из более, чем 9 000 карт генетических болезней, синдромов и пороков развития, большая часть которых зарегистрирована в международном каталоге OMIM, а также имеет набор клинических признаков, характеризующих каждой заболевание.
Научно-обоснованные источники знаний:
Для наполнения базы знаний выполнен аналитический обзор специализированной отечественной литературы, атласов и зарубежных источников (современных клинико-генетических каталогов, биомедицинских баз данных, классификаций и онтологий в клинической генетике).
Стандартизация:
Унификация описания клинических, биохимических и функциональных особенностей, типов наследования, эпидемиологических и диагностических критериев, связей с генетическим нарушениями.
Все материалы на русском языке:
Описания синдромов и клиническая терминология переведены нашими специалистами с английского на русский язык. Международный код наследственного заболевания и часть характеристик, использованных в Базе знаний при заполнении Карточек синдромов, сопровождаются указанием источника.
Клиническая генетика
Мы создаем цифровую генетическую карту с возможностью ведения единой базы пациентов и с перспективой формирования генетического паспорта.
Преимущества системы:
Система обеспечивает возможность врачу-генетику вести электронную медицинскую генетическую карту, формируя тем самым единую базу пациентов. При этом решение позволяет фиксировать и просматривать результаты проведенных генетических исследований, составлять родословную в процессе приема пациента/семьи, а также обеспечить информационно-аналитическую поддержку врача в вопросах дифференциальной диагностики наследственной патологии, выбора диагностических мероприятий, тактики лечения и генетическом прогнозе.
База знаний как помощь в принятии решений:
Вспомогательный инструмент на этапе постановки диагноза, сочетает в себе функции автоматического поиска диагнозов и электронной библиотеки. Включает в себя около 9 000 карт генетических болезней, синдромов и пороков развития, большая часть которых зарегистрирована в международном каталоге OMIM. Полностью переведена на русский язык.
Конструктор родословной:
Возможность построения родословной в электронном виде значительно упрощает процесс её создания. Позволяет выстраивать карту семьи, позволяет проводить клинико-генеалогический анализ.
Единая база генетической информации:
Вся значимая медицинская информация о пациентах, их приемах и проведенных генетических исследованиях хранится в едином месте и используется различными компонентами системы.
Учебный центр
Создание цифровой библиотеки экспертных знаний.
Преимущества системы:
Мы обеспечиваем возможность прохождения учебных курсов в информационных системах с предоставлением доступа к базе экспертных знаний, а также консолидируем всю информацию о прохождении обучений, сертификации и повышениях квалификации медицинскими работниками.
Планирование прохождения обучений:
Консолидация информации о планировании и прохождении обучения медицинских работников на основе интеграции с системой непрерывного медицинского и фармацевтического образования (СНМФО).
Повышение уровня компетенций специалистов в части диагностики, лечения генетических заболеваний:
Благодаря доступу к экспертной базе знаний и объединении участников в едином цифровом пространстве обеспечивается эффективный обмен научно-технической и наукометрической информацией между участниками проектов.
Возможность объединения в команды при реализации проекта:
Мы создаем условия для организации виртуальных команд и виртуальной коллаборации при реализации комплексных научно-технических проектов полного инновационного цикла.
Обеспечение доступа к внешним ресурсам:
Возможен доступ участников совместных исследований к внешним распределенным системам хранения и обработки научно-технической и наукометрической информации, а также интеграция с внешними системами идентификации.
Лабораторная информационная система
Мы переводим деятельность генетической лаборатории в цифровой формат, а также создаем цифровую библиотеку биологических образцов.
Преимущества системы:
Лабораторная информационная система позволяет отслеживать и хранить информацию об образце для генетических исследований с момента его поступления в лабораторию до его обработки, включая биоинформатический анализ, а также отслеживать результаты выполненного контроля качества на каждом этапе жизненного цикла образца.
Цифровой биобанк:
Перевод внутренних процессов биобанка в цифровой вид: от приема пациентов и регистрации образцов в системе до хранения и обеспечения маршрутизации биоматериалов и цифровых образцов на всех стадиях исследования.
Оперативный обмен данными между участниками процесса:
Достигается за счет унификации и стандартизации данных и работы всех участников процесса в едином цифровом пространстве. При этом обеспечивается ликвидация рутинных и дублирующих операций, а также автоматизация множества процессов, например, таких, как составление отчетности и ведение бумажных журналов.
Минимизация ошибок:
Мониторинг деятельности лаборатории позволяет фиксировать и консолидировать информацию о результате проведения контроля качества на любом этапе жизненного цикла образца.
Снижение себестоимости исследований:
Это обеспечивается за счет оптимальной логистики образцов, отслеживания реагентов, предотвращения использования просроченных материалов, повторной отправки одного образца на одно и тоже исследование и снижения количества выбраковки образцов.
Биоинформатика
Мы обеспечиваем специалиста-биоинформатика современным инструментом для обработки данных секвенирования, а также для формирования единой базы результатов анализа и интерпретации данных.
Преимущества системы:
Система позволяет анализировать данные высокопроизводительного секвенирования
с помощью создания и использования биоинформатических пайплайнов, осуществлять сбор и консолидацию метаданных об образцах, фактах запуска секвенаторов, а также результатов биоинформатического анализа. Решение дает возможность использовать любые биоинформатические пайплайны из маркетплейса протоколов анализа данных.
Рабочее место разработчика алгоритмов и пайплайнов:
Функционирование среды разработки пайплайнов с возможностью составления новых схем анализа данных с использованием существующего ПО.
Анализ и база данных:
Хранение и пользовательская настройка списка доступных протоколов анализа данных (пайплайнов) с формированием базы результатов
биоинформатического анализа и интерпретации данных.
Широкие возможности выбора ПО:
Возможность выбора специализированного программного обеспечения на каждом этапе работы.
DNA-Viewer:
Визуализация генома пациента в 2D, а также визуализация структуры белков в 3D с целью выявления значимых структурных перестроек или подтверждения их отсутствия.
Интерпретация данных
Мы создаем маркетплейс систем обработки и интерпретации генетических данных.
Преимущества системы:
Для эффективной интерпретации данных необходимо использовать умные алгоритмы ранжирования вариантов на основе поддерживающей информации. Мы обеспечиваем подключение к базе протоколов тестирования и базе знаний по клинической и молекулярной генетике для интерпретации генетической информации.
Широкий выбор систем интерпретации:
Мы предоставляем возможность размещения в маркетплейсе собственных разработок исследователей, позволяющих интерпретировать результаты секвенирования и общих скринингов.
Упрощение процесса интерпретации данных:
Обеспечивается благодаря автоматической загрузке информации о результатах биоинформатического анализа данных, а также автоматизации процессов сортировки вариантов по их потенциальной клинической значимости.
Помощь в принятии решений:
Система подсказывает о необходимости повторного проведения исследований на основе пороговых значений показателей качества, а также обеспечивает генерацию заключений и направление образца на дополнительную валидацию.
Bio data - банки
Мы переводим процессы биобанков в цифровой формат, обеспечивая взаимодействие участников с единым Центром обработки данных биологических материалов.
Преимущества системы:
Bio data-банки — это система для хранения данных о биологических образцах для научно-исследовательской деятельности с возможностью анализа путем применения предиктивной аналитики (ML) и экспертных систем (AI).
Единый подход:
Единый подход к хранению и обработке данных. Система хранения данных Data Lake (Озеро данных).
Стандартизация:
Большая унифицированная база данных, соответствующая необходимым требованиям и стандартам проведения клинических исследований.
Быстрый доступ к данным:
Достоверная валидированная информация для ее применения в области персонализированной медицины.
Анализ данных:
Анализ данных с использованием искусственного интеллекта и машинного обучения.
Платформа «Геном Эксперт» состоит из семи компонентов
Функциональные модули:
РАЗРАБОТКА ПЛАТФОРМЫ:
Разработчики/программисты, тестировщики, бизнес-аналитики, менеджер продукта, специалист по дизайну и юзабилити

ЭКСПЕРТЫ:
Врачи-генетики, биоинформатики, врачи-лабораторные генетики, лаборанты генетической лаборатории
Нажмите на карточку компонента, чтобы узнать больше
«GeneticsCourse» — это онлайн курсы по генетике для повышения квалификации врачей. Платформа создана на базе ФГБГУ "НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О.Отта", одного из ведущих учреждений в области акушерства и гинекологии.
GeneticsCourse - платформа
онлайн-курсов по генетике
Инфоцентр
115054, Москва, ул. Дубининская, д. 57, стр. 2, ком. 11
© 2020 ООО «Геном Эксперт»
Нажимая на кнопку, вы соглашаетесь
с политикой конфиденциальности сайта.